Medicina personalizată – De ce?

Deoarece tratamentul are în centrul atenției pacientul, nu boala. Conceptul de “medicină personalizată” este unul complex. Tratamentul trebuie să țină cont de fiecare pacient în parte, de tipul de tumoră, caracteristicile ei clinice, patologice și biologice.

Ce înseamnă “fiecare pacient în parte” și ce se ia în considerare în stabilirea tratamentului:

• Tipul de cancer, stadiul bolii, caracteristicile morfo-patologice ale tumorii;
  
• Condiția fizică și starea psihică și emoțională a pacientului;
  
• Comorbidități, alte boli asociate, alte tratamente pe care le urmează pacientul, care pot interfera cu tratamentul oncologic și cu efectele secundare;
  
• Mediul, modul și stilul de viață al pacientului;
  
• Dorințele și așteptările pacientului;
  
• Limitele, atât fizice, cât și emoționale ale acestuia.

Din perspectiva medicală, planul de tratament implică personalizarea în funcție de diferite caracteristici ale tumorii, markeri predictivi de răspuns la tratament și markeri prognostici, care dau informații despre riscul ca boala să se întoarca inapoi – recidivă, despre potențiala toxicitate/efecte secundare.

Pentru a avea o imagine de ansamblu asupra factorilor care sunt implicați în personalizarea tratamentului pacientului, atât din punct de vedere al tipului de tratament, cât și al evitării unor toxicități/efecte secundare nedorite, iată câteva exemple pentru cele mai frecvente tumori:

• În cancerul de sân:
  • Marker în alegerea tratamentului:
    • Receptori hormonali: estrogenici, progesteronici – hormonoterapie;
      
    • HER2- terapie țintită anti HER 2, ex: trastuzumab, pertuzumab, trastuzumab-deruxtecan, lapatinib;
      
    • PD-L1 – imunoterapie.
      
  • Markeri predictivi:
    • Testare genetică multiplă din tumoră (ex: Oncotype DX)– beneficiul unei chimioterapii adjuvante după intervenția chirurgicală la sân (permite evitarea unor toxicități nedorite în cazul lipsei unui beneficiu);
      
    • Testare genetică multiplă, privind beneficiul hormonoterapiei după 5 ani de tratament hormonal.
      
• În cancerul colorectal:
  • Mutația KRAS, NRAS – terapii țintite anti EGFR- Panitumumab, Cetuximab;
  • MSI – instabilitatea microsateliților – MSI-high – arată un beneficiu pentru imunoterapie;
  • Markeri predictivi – detectarea și prezența celulelor tumorale circulante, ex: care permit alegerea continuării sau nu a unui tratament cu potențială toxicitate; 
  • Markeri predictivi pentru toxicitate – ex: deficiență DPD – toxicitatea la 5 fluorouracil.
    
• În cancerul pulmonar non-microcelular, sunt o multitudine de modificări genetice. Vom oferi drept exemplu pe cele din practica curentă, dar trebuie ținut cont de faptul că medicina evoluează foarte rapid și foarte mult – astfel, vor mai apărea ținte și tratamente țintite:
  • EGFR;
  • ALK;
  • PDL1;
  • ROS;
  • HER2.
    
• În cancerul de ovar:
  • BRCA ;
  • HDR.
    
• În cancerul de prostată și pancreas:
  • BRCA.
    
• În cancerele ginecologice:
  • Receptori hormonali;
  • MSI – instabilitatea microsateliților;
  • P53.
    
• În glioblastoame:
  • IDH, MGMT.
    

NGS și biopsia lichidă – analiza ADN tumoral circulant care au indicații în cazuri particulare, bine selecționate:

• Testările NGS – Next Generation Sequencing, este o tehnică de analiză genetică, de secvențiere genomică, care permite identificarea posibilelor ținte terapeutice.
  
• Biopsia lichidă – analiza ADN tumoral liber circulant, care poate fi folosită pentru evaluarea prezenței bolii reziduale, a recurenței, a recăderilor și pentru monitorizarea răspunsului la tratament specific, pentru evaluarea rezistenței la tratament și monitorizarea răspunsului la tratament.

Acestea sunt doar câteva exemple, vârful icebergului, o idee despre cât de mulți factori sunt implicați în alegerea planului de tratament al pacientului, atât în momentul prezentării acestuia, cât și privind în viitor, în ansamblu, secvențierea tratamentului, toxicități potențiale, așteptările, dorințele și limitele pacientului, calitatea vieții lui.

În cadrul Clinicii Amethyst Cluj, echipa medicală se întâlnește în fiecare zi, în cadrul unei comisii multidisciplinare în care se discută și se dezbate planul de tratament, pentru a oferi cele mai potrivite alternative de tratament pentru fiecare pacient în parte.

Dr. Carmen Bodale
Medic primar oncologie medicală
Amethyst Cluj